Thrombasthenia-Thrombocytopenia, Hereditary

遗传性血小板减少症

更新于：2024-11-01

基本信息

别名

BDPLT17、BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 17、Bleeding Disorder, Platelet-Type 17

+ [3]

简介

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the GFI1B gene, encoding zinc finger protein Gfi-1b. It is characterized by a tendency for increased bleeding due to abnormal platelet function.

关联

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2021-07-04·Platelets3区 · 医学

A novel homozygous GFI1B variant in 2 sisters with thrombocytopenia and severe bleeding tendency

3区 · 医学

Article

作者: Petersen, Jesper ; Brøns, Nanna ; Rossing, Maria ; Zaninetti, Carlo ; Ostrowski, Sisse Rye ; Greinacher, Andreas ; Leinøe, Eva

Genetic variants in growth factor-independent 1B (GFI1B), encoding transcription factor GFI1B, are causative of platelet-type bleeding disorder-17. Presently, 53 cases of GFI1B associated inherited thrombocytopenia (IT) have been published, however only three were homozygous. The bleeding- and platelet phenotypes of these patients depend on location and inheritance pattern of the GFI1B variant. We report a novel homozygous GFI1B (Thr174Ile) variant located in the first Zinc finger domain of GFI1B in two sisters of Palestinian ancestry born to consanguineous parents. They experienced severe bleeding tendency at moderately reduced platelet counts. Flow cytometry and immunofluorescent microscopy confirmed the diagnostic features of GFI1B associated IT: a reduced content of alpha granules and aberrant expression of the stem cell marker CD34 on platelets. Transcription factor GFI1B is differentially expressed during hemato- and lymphopoiesis. In addition, to platelet function investigations, we present results of lymphoid subgroup analyses and deformability of red cells measured by ektacytometry.

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2024-10-08

·齐鲁制药集团

罗普司亭临床合理应用专家共识（2024年版）重磅发布

近日，《罗普司亭临床合理应用专家共识（2024年版）》（以下简称为“共识”）在中华医学会旗下《白血病·淋巴瘤》杂志全文发布。作为全球首个罗普司亭合理应用《共识》，它将为罗普司亭临床合理应用提供权威指导意见。《共识》由哈尔滨血液病肿瘤研究所马军教授牵头，全国50余家医院的67位血液病、血液肿瘤、实体肿瘤领域权威专家共同参与，中国临床肿瘤学会（CSCO）淋巴瘤专家委员会、中国临床肿瘤学会（CSCO）白血病专家委员会共同编写。《共识》从罗普司亭的作用机制、药代动力学、药效动力学、有效性、安全性、临床应用注意事项等方面对罗普司亭进行了全面阐述。《共识》同时汇总整理了罗普司亭在成人原发免疫性血小板减少症（ITP）、儿童 ITP、再生障碍性贫血（AA）、肿瘤治疗所致血小板减少症（CTIT）、移植（HSCT）后血小板减少、骨髓增生异常综合征（MDS）、计划/择期手术的血小板减少、慢性肝病的血小板减少症（CLDT）、遗传性血小板减少症（HT）和急性放射综合征（ARS）等疾病领域的研究证据，为罗普司亭在多种原因导致的血小板减少症患者的临床应用提供了参考。目前，罗普司亭在全球范围内已获批用于成人和儿童ITP、AA、ARS等疾病领域，并被CSCO《CTIT诊疗指南（2024版）》推荐用于CTIT的预防和治疗，同时罗普司亭也是唯一被NCCN指南推荐用于CTIT管理的TPO-RA类药物。 2024年4月，齐鲁制药注射用罗普司亭N01（瑞立升®）获批上市，为国内首个获批上市的罗普司亭生物类似药，用于对其他治疗（例如皮质类固醇、免疫球蛋白）反应不佳的成人（≥18周岁）慢性ITP患者，极大改善了罗普司亭在国内的可及性。目前，国内临床专家正在积极探索瑞立升®治疗重症ITP、儿童ITP、ITP一线、难治性CTIT、AA、HSCT后血小板减少等多个疾病领域的临床疗效，同时瑞立升®用于CTIT治疗的随机对照研究也正在进行，有望为CTIT的治疗提供新的治疗选择。撰稿：阿立翔、王蒙点击下方关键词获取更多资讯 ↓↓ | 李燕总裁 | 全国人大代表 | | 中国医药百强 | 伊鲁阿克 | | 雷珠单抗 | 1类新药 | 患者招募 | | 董事长的二十万个蛋糕 | 社会责任企业 |

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